分类： 基因检测

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  • IBM凭借FPGA能否做到实时基因测序？

    目前，FPGA在实时基因测序方面大显身手，把测序时间从30小时缩短到26分钟，之后基因组测序计算时间将会缩短到10分钟，预计一个全序列基因编译可以在接近实时的时间内完成。

    Edico Genome的龙卡（DRAGEN)

    FPGA，全称Field-Programmable Gate Array，即现场可编程门阵列。以硬件描述语言（Verilog或VHDL）所完成的电路设计，可以经过简单的综合与布局，快速的烧录至 FPGA 上进行测试，是现代 IC设计验证的主流技术。

    FPGA是可编程器件，与传统逻辑电路和门阵列（如PAL，GAL及CPLD器件）相比，FPGA具有不同的结构。FPGA利用小型查找表（16×1RAM）来实现组合逻辑，每个查找表连接到一个D触发器的输入端，触发器再来驱动其他逻辑电路或驱动I/O，由此构成了既可实现组合逻辑功能又可实现时序逻辑功能的基本逻辑单元模块，这些模块间利用金属连线互相连接或连接到I/O模块。FPGA的逻辑是通过向内部静态存储单元加载编程数据来实现的，存储在存储器单元中的值决定了逻辑单元的逻辑功能以及各模块之间或模块与I/O间的联接方式，并最终决定了FPGA所能实现的功能，FPGA允许无限次的编程。全球知名的生产商包括Altera、Xilinx、Actel、Lattice、Atmel等。FPGA没有在标准电脑上应用，主要原因在于FPGA的芯片编程非常困难。

    基因测序产生大量数据，需要海量的计算支持，常常需要等待一段时间才可以获得检测结果。illumina旗下Edico Genome推出的“龙”硬件加速卡（DRAGEN）将测序计算时间由30小时缩短到26分钟，很可能优化实现实时计算的目标。

    2018年9月，IBM Power Systems在《华盛顿邮报》的文章提到采用了Edico Genome使用硬件加速器来加速基因研究的海量计算。Edico Genome的龙卡上集成了基于IBM Power8处理器的S822LC高性能计算服务器和Xilinx 28nm FPGA。

    Edico Genome的董事长 Pieter van Rooyen表示，通过进一步优化测序时间将会从现在26分钟减少到10分钟，预计一个全基因测序可以在接近实时的时间内完成，纯软件处理大概需要6小时，FPGA硬件加速提供了约50X~60X的加速性能。目前Edico Genome“龙”卡上用的是Xilinx 28nm器件，公司已经考虑在他们下一代的板子上使用Xilinx UltraScale器件，在现有基础上再获得5X的加速性能提升。

  • Guardant Health，基于NGS技术的癌症液体活检产品获批20200807

    Guardant Health，基于NGS技术的癌症液体活检产品获批20200807

    Guardant Health是一家美国液体活检公司，于2013年成立，专注于肿瘤早期筛查， 致力于找到患者某种特定肿瘤细胞的实时最佳治疗方案。公司于2014年推出了其第一个商用液态活检产品Guardant360，该技术需2小瓶血就可以做非侵入式的癌症筛查，公司总部位于美国加州雷德伍德城(Redwood City）。
    2019年3月27日，公司宣布收购Bellwether Bio且已完成最终协议。Bellwether Bio是一家通过研究无细胞DNA的表观基因组学，来改善肿瘤患者的治疗情况的私营公司。

    主要产品服务
    1）2020年8月7日，美国FDA批准Guardant Health公司开发的液体活检Guardant 360 CDx用于所有实体瘤类型的综合基因组分析。同时，FDA还批准Guardant 360 CDx作为伴随诊断，用于识别携带表皮生长因子受体（EGFR）基因突变的转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者，以帮助确定可以从Tagrisso ®（osimertinib）治疗中获益的患者。这是FDA批准的将NGS和液体活检技术结合在一起，指导治疗决策的诊断检测。
    2）公司已针对晚期癌症患者推出了基于液体活检的Guardant360®和GuardantOMNI®检测。

    3）Guardant360售价5400美元，已有超过5000名肿瘤学家使用了Guardant360。 Guardant360检测73个基因，截止到2017年5月， 销量达到4万例。
    4）2017年Guardant启动了癌症早期检测工作项目Guardant 百万计划，并计划在五年内对一百多万名癌症患者的肿瘤DNA进行测序。
    5）合作药企。Guardant与默沙东进行合作，通过Guardant360 CDx帮助默沙东筛选出潜在可能受益的患者，进行临床二期的试验。意味着未来默沙东的C-MET抑制剂获批上市，Guardant360 CDx也有可能同步上市成为其的伴随诊断产品。 推出GuardantOMIN Assay，联合阿斯利康、默沙东、辉瑞和BMS四家药企， 通过对临床试验中的患者进行外周血ctDNA的基因检测，动态跟踪癌症的进展，从而帮助药企加速临床试验的进度以及靶向药物的研发。

    企业投融资
    自2012年成立到2019年4月，Guardant Health已完成总计5.5亿美元的7轮融资，它的投资者包括科技类投资机构Plug and Play、能源类投资机构Sequoia Capital和环保类投资机构Khosla Ventures等。
    2017年，日本软银集团投资该公司3.6亿美元，IPO后仍将是其最大股东，持有33%的股份。其第二大支持者红杉资本在IPO后将持有9%的股份。摩根大通和美国银行牵头了此次IPO。
    2018年10月3日，Guardant Health Inc.(GH)（简称Guardant）在美国纳斯达克全球精选市场上市交易，募资2.375亿美元后，股价当日市值达到26.35亿美元。
    2019年3月27日，公司宣布收购Bellwether Bio且已完成最终协议。Bellwether Bio是一家通过研究无细胞DNA的表观基因组学，来改善肿瘤患者的治疗情况的私营公司。本次收购预计将于2019年4月完成。 Bellwther Bio的医学博士Jay Shendure，他将担任Guardant Health的科学顾问 。

    企业合作
    2018年12月，Guardant Health公司宣布与阿斯利康（AstraZeneca）达成多年合作协议，为阿斯利康的的肿瘤学药物管线开发的伴随诊断（CDx）测试。
    据合作协议，Guardant Health将为阿斯利康的Tagrisso（osimertinib）开发一种Guardant360 CDx检测，并且寻求FDA批准。这项检测将使用微创血液检查发现能够对Tagrisso产生响应的患者。Tagrisso是阿斯利康公司开发的“best-in-class”，第三代EGFR抑制剂，可用于治疗晚期非小细胞肺癌。Guardant Health同时会利用GuardantOMNI平台开发基于血浆的肿瘤突变负荷（TMB）评分CDx测试。这一测试将用于预测患者对阿斯利康肿瘤学研发管线中免疫疗法和靶向疗法的响应。美国FDA已经授予GuardantOMNI诊断仪器突破性医疗器械认定，用于检测基于血浆的TMB评分。

    团队管理
    Helmy Eltoukhy 博士，Guardant Health公司首席执行官

    相关竞争公司
    Genomic Health，Grail，Personal Genome Diagnostics、Pathway Genomics
    （ CTC ）Biocept，Janssen Diagnostics，Qiagen，Epic Sciences、CytoTrack
    (Exosomes) Codiak BioScience，Exosome Diagnostics、Exosome Sciences

    相关阅读
    Guardant官网
    https://guardanthealth.com/
    SoftBank-Backed Guardant Soars in Trading Debut After U.S.IPO
    https://www.bloomberg.com/news/articles/2018-10-03/softbank-backed-guardant-raises-237-5-million-in-u-s-ipo
    https://vcbeat.net/YzA1ODlmMGE2Njk0ZmM1ZDU0NTQxZmZmMWE4NWQ3ZmY=

    https://mp.weixin.qq.com/s/oEUtthQMlMMyfLm8F7nUxg

  • 孕妇NRG1基因突变是否意味着怀双胞胎几率增加？

    国庆假期期间（10月4日），学术期刊Cell刊发了一篇题为“Genomic Analyses from Non-invasive Prenatal Testing Reveal Genetic Associations, Patterns of Viral Infections, and Chinese Population History”的文章，研究成果主要来自华大基因，研究发现NRG1的基因变异情况与孕妇生双胞胎的概率相关。

    超过13万孕妇中的476位多胎母亲与NRG1基因突变相关
    甲状腺功能与双胎妊娠之间存在关联，之前也在小鼠身上观察到。为什么存在这种关联原因未知。

    研究的样本量超过13.7万，文章并没具体关于为怀孕前妇女的NRG1基因突变的情况，相信更多关于NRG1基因的研究将会持续，尤其是如何通过外部因素调控其表达，对于希望生双胞胎的父母而言有了新的理论支点。