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  • 燃石医学，19年情人节融资8.5亿元

    企业融资
    2016年，燃石医学获得B轮3亿人民币融资，投资机构包括红杉资本、济峰资本、招银国际和联想之星。
    2019年2月14日，燃石医学宣布获得总额为8.5亿人民币的C轮融资，本次融资由GIC（新加坡政府投资公司）领投，济峰资本、招银国际、礼来亚洲基金、红杉资本中国基金、太和资本跟投。本次融资将主要用于加大早筛早检产品研发投入以及扩大患病人群检测的规模扩张。

    企业简介
    燃石医学成立于2014年，专注于为肿瘤精准医疗提供二代基因测序（NGS）产品及服务。业务覆盖三大板块：肿瘤患病人群检测、癌症早筛早检及肿瘤基因组大数据生态圈。公司拥有32种肿瘤检测产品、中国第一间CLIA认证的ctDNA和肿瘤组织NGS实验室、首个获NMPA批准的肿瘤NGS检测试剂盒，提供LDT模式（临床实验室自建项目）和一站式NGS检测服务。

    发展历程
    2018年，燃石医学-CTONG联合实验室首批通过了卫健委临检中心“高通量测序实验室”技术审核，同年公司产品获批中国首个肿瘤NGS检测试剂盒，这是国家药品监督管理局颁出“肿瘤NGS第一证”。

    管理团队
    汉雨生，CEO，创始人，协和医科大学细胞生物学硕士，哥伦比亚大学MBA，于2014年创立燃石医学，之前从事医疗领域投资，曾任BioTek Instrument中国区总经理。

    企业合作
    已与安捷伦科技、珀金埃尔默、Illumina、凯杰等公司达成战略性合作。

    市场活动
    2017年ASCO年会上，燃石医学的两项研究成果通过poster形式进行了展出，其一包括晚期非小细胞肺癌患者治疗过程中ctDNA动态监控的临床意义（燃石和上海市胸科医院等多家单位合作） ，另外包括利用二代测序技术揭示具有脑膜转移的非小细胞肺癌患者脑脊液和血浆ctDNA之间异质性。 (燃石和广东省人民医院合作)

    产品服务
    其业务涉及肿瘤患病人群检测、癌症早筛早检及肿瘤基因组大数据生态圈三大板块。 其自称为业务铁三角。
    2018年7月，燃石医学产品“人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”成为国内首个获得CFDA批准的NGS肿瘤多基因检测试剂盒。该试剂盒是中国首个基于高通量测序技术（NGS）以及伴随诊断标准审批的多基因肿瘤突变联合检测试剂盒，将用于帮助非小细胞肺癌患者精准选择靶向药物治疗的方式。
    brELSA，一种用于肺癌早筛探索超敏感ctDNA甲基化分析方法。其针对I/II/III期的非小细胞肺癌患者和健康人群的研究，分别达到了64%、80%和87%的敏感性，96%的特异性。

    参考阅读
    https://vcbeat.net/OTgxZDFiODEyMDY3OWFlY2JmM2M0MzRmYjVlYmU5Yzk=
    http://www.brbiotech.com/
    https://www.360zhyx.com/home-research-index-rid-72495.shtml
    https://www.jiemian.com/article/3171856.html

  • cfMeDIP-seq，一种高灵敏度地检测cfDNA的甲基化特征的技术

    cfDNA是肿瘤早筛的研究对象重要突破口，但cfDNA数量有限，敏感度低。

    2018年11月15日，Nature发表了一项液体活检最新成果。来自加拿大玛格丽特公主癌症中心及多伦多大学的研究团队开发了一种基于免疫共沉淀的新型高通量cfDNA甲基化测序技术，名为甲基化cfDNA免疫共沉淀测序（cfMeDIP-seq）。该技术仅需几纳克DNA就能高灵敏度地检测cfDNA的甲基化特征，帮助研究人员早期发现癌症，还能鉴别不同癌症类型特有的DNA甲基化特征。
    为了突破现有血液检测技术的限制，玛格丽特公主癌症中心Daniel De Carvalho博士团队用免疫共沉淀技术与高通量测序结合，通过对cfDNA中的甲基化DNA片段（富含CpG区域）进行特异性富集，以此提高检测效率，开发了分析低水平甲基化DNA的cfMeDIP-seq技术。

    事实上，该研究团队并不是唯一一个研究早期癌症甲基化检测或其他表观遗传变化的团队，该领域的很多商业化公司也将甲基化检测纳入了研究范畴，如国际上Grail、Freenome，国内鹍远基因、泛生子、世和基因、燃石等NGS主流公司。但由于血浆cfDNA的丰度较低并且碎片化程度较高，相关检测研究仍存在较大的挑战。虽然有科学家尝试利用WGBS进行甲基化的检测，但遗憾的是亚硫酸盐转换会导致约84-96%的DNA损伤和降解，并且在成本、信息覆盖和检测效率方面并不尽如人意。

    更多阅读
    Nature重磅发布新型甲基化检测技术！仅需几纳克DNA就可检测早期癌症
    http://www.seqchina.cn/8499.html
    Sensitive tumour detection and classification using plasma cell-free DNA methylomes
    https://www.nature.com/articles/s41586-018-0703-0

  • 世和基因肺癌靶点NGS试剂盒获批上市

    2018年9月30日，CFDA批准了南京世和医疗器械有限公司申报的EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）上市。南京世和医疗器械有限公司是世和基因实际控制的一家公司。

    该试剂盒属于第三类医疗器械，用于定性检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）组织样本中EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、HER2基因的多种变异。其中，EGFR基因19外显子缺失及L858R点突变用于吉非替尼片及盐酸埃克替尼片的伴随诊断检测，T790M点突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测；ALK基因融合和ROS1基因融合用于克唑替尼胶囊的伴随诊断检测。该产品检测范围内的其他基因突变均未与靶向药物进行过安全性和有效性的联合临床试验评估，仅进行了性能验证，因此不能用于伴随诊断检测。

    该试剂盒采用DNA探针捕获技术，首先对从NSCLC肿瘤FFPE样本中提取DNA进行片段化、加接头、PCR扩增等步骤制备文库，其后采用具有特定序列的DNA探针与文库进行杂交，从而特异性捕获来自人类基因组6种基因中的部分外显子与内含子区域，之后通过磁珠法富集被探针捕获的目标区域DNA片段。再对捕获富集后的文库进行定量与质控后，采用Illumina公司生产的MiSeqDx基因测序仪进行高通量测序。对于测序数据，采用生物信息学软件判读6种基因中是否存在来自肿瘤的变异。

    该试剂盒的临床评价是在中国医学科学院附属肿瘤医院、南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)、首都医科大学附属北京胸科医院共3家机构完成的。在中国医学科学院肿瘤医院及首都医科大学北京胸科医院2家临床机构开展与已上市或已充分联合药物临床评价的EGFR伴随诊断试剂的比较研究。与中国医学科学院附属肿瘤医院、南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）、首都医科大学附属北京胸科医院共3家机构开展了ALK基因与伴随诊断试剂的比较研究。ROS1基因与伴随诊断试剂的比较研究在中国医学科学院肿瘤医院及首都医科大学北京胸科医院2家临床机构开展。

    该试剂盒检测结果存在假阴性及假阳性的风险，主要包括：
    1）检测过程主要包括DNA提取纯化、文库制备、探针杂交捕获、高通量测序及生物信息学分析等多个步骤多因素影响；
    2）样本的来源、采集过程、样本质量及核酸提取质量等因素的影响；
    3）产品研发阶段，配套提取试剂；
    4）测序前实验操作、测序仪及数据分析软件等因素；
    5）实验环境影响。比如涉及PCR扩增，操作过程中气溶胶泄露也可能会导致实验室污染；
    6）非专业操作或操作不当的影响；
    7）该产品阴性检测结果不能完全排除基因突变的存在。导致检测结果假阴性的原因可能包括：肿瘤样本中肿瘤细胞较少、肿瘤组织异质性、基因突变类型不在试剂盒检测范围内、突变比例低于试剂盒最低检测限、样本降解、样本污染、样本中存在过量干扰物质、不正确的样本保存、不正确的试剂盒保存、试剂盒过期、不恰当的实验操作等。

    相关产品信息

    2018年8月29日，天津诺禾致源生物信息科技有限公司，受理号ZDJ1600147，人EGFR基因T790M突变检测试剂盒（数字PCR法）
    2018年7月23日，广州燃石医学检验所有限公司，受理号CSZ1700157，人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）
    2018年8月13日，天津诺禾致源生物信息科技有限公司，受理号CSZ1700089，人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）

    相关阅读

    http://samr.cfda.gov.cn/WS01/CL0403/236760.html
    http://samr.cfda.gov.cn/WS01/CL0403/232552.html
    https://www.cmde.org.cn/directory/web/WS01/images/MjIucGRm.pdf
    https://www.cmde.org.cn/directory/web/WS01/images/zOXN4tXvtsK1LzBLnBkZg==.pdf
    https://mp.weixin.qq.com/s?timestamp=1538366842&src=3&ver=1&signature=utQKTn4D5Nyz6Irg6CCGv17BPZoyubGQRZY0RbABYQ6Lw-wneIVweXsKKSTdabu1APjKbSjFOYorqDZlMKE6MmZB1IIZMjgWPv3ypM8yxvTLXkT4r8ObQt9oUilVPA2spKivHN4yqp0oq5LxL8LTzsvYFGI1DRAWHmYMOdtw1Co=