标签: 消费基因组

  • 贝瑞,CN500测序仪适用范围扩大190706

    主要产品
    NextSeq CN500基因测序仪、耗材、软件
    核心技术:Verita Trekker变异位点检测系统、Enliven变异位点注释系统、EZ-PALO快速建库方法、PCR-free建库核心技术、SUGA快速建库方法、RUPA极速信息分析流程、cSMART-先进的DNA富集检测技术
    2019年7月7日,贝瑞基因宣布其 NextSeq CN500基因测序仪的适用范围已完成变更,成为可落地医疗机构开展大规模临床基因检测的NGS通用型平台,这也意味着NextSeq CN500已跨越NIPT进入更多疾病的领域

    企业简介
    贝瑞是贝瑞基因或贝瑞和康的简称。贝瑞成立于2010年5月,已形成了包括技术研发、产品生产、检测服务、全基因组数据库、基因治疗、健康咨询在内的全产业链并行发展的格局。该公司总部设在北京,在北京、上海、成都、重庆、长沙、青岛、福州、香港多地设立医学检验实验室。

    企业合作
    2018年11月,贝瑞将与Prenetics 建立一个合资公司,面向中国市场提供消费基因组服务。

    公司历程
    2010年,贝瑞基因成立,并与中南大学湘雅医院合作开展贝比安的早期临床研究
    2011年,与北京协和医院合作开展贝比安的大样本量临床研究,推出贝比安产品,获得君联资本投资
    2013年,获得来自君联资本、博裕资本、启明创投的第二轮投资,贝瑞基因高通量测序平台获得ISO9001 质量管理体系认证
    2014年,公布“无创单基因疾病检测”方法(cSMART技术),香港贝瑞和康成立
    2015年,CFDA批准了杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司生产的基因测序仪(NextSeq CN500),以及胎儿染色体非整倍体(T13/T18/T21)检测试剂盒(可逆末端终止测序法)医疗器械产品注册,cSMART为核心技术的昂科益(Onconi)肿瘤分子诊断产品上市。与阿里云合作,打造“神州基因组数据云”项目,实现对个人基因组数据解读。成都医学检验所、上海医学检验所、北京医学检验实验室正式成立
    2016年,启动百万中国人基因组大数据库项目;cSMART技术获国际专利;推出贝比安plus,检测深度触及染色体微缺失微重复综合征;遗传性妇科肿瘤基因检测全新上市,发布旗下昂科益系列的最新产品——BRCA1/2全外显子基因突变检测;联手BioNano共同开发用于临床的新一代染色体结构变异分析技术;发布基因数据分析专利技术:Verita Trekker变异位点检测系统和Enliven变异位点注释系统;公布中国人群基因组大数据体系及其在乳腺癌检测中的临床应用
    2017年,全外显子组检测上市,贝瑞基因登陆A股主板成功上市;和瑞基因成立
    2018年,全国多中心万人队列肝癌早筛临床试验;福州贝瑞基因数字生命科学园开工建设;投资信念医药科技公司

    创始人
    周代星,中国科技大学生物系学士,美国马里兰大学巴尔的摩分校(University of Maryland at Baltimore)博士,美国杜克大学(Duke University)博士后,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司CEO。
    2002年,加入美国Lynx Therapeutics公司后,一直从事新一代测序仪的研发、应用、市场化工作。
    2002年至2004年,在Lynx公司时,周代星提出了平面DNA放大技术(后来衍生为Illumina测序技术中的簇生成(Clustering)技术)并加以连接测序(Sequencing by Ligation)的策略。周代星是世界上最早提出用短序列作ChIP SEQ, 表达谱,de novo测序等技术的人员之一,为后来Solexa技术的推广奠定了基础。
    2007至2008间,在就任Illumina公司亚太日本区测序技术负责人时,周代星积极寻找新一代高通量测序仪在医学领域的应用并首次提出用高通量测序检测母体血浆中游离DNA的方法来断定胚胎是否为21号染色体三体。

    主要服务
    贝比安:可以在孕期准确检测胎儿唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。仅需抽取孕妇10mL静脉血,利用新一代DNA测序技术及先进的生物信息学分析技术,即可准确检测胎儿染色体非整倍体。
    贝比安Plus:基于贝比安测序流程、增加测序深度,检测范围从染色体非整倍体至染色体微缺失微重复综合征无创检测。可一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及相对高发的染色体微缺失综合征在内的一百种胎儿染色体疾病。包括17种胎儿染色体非整倍体、76种胎儿大片段缺失/重复综合征和17种相对高发的大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病。
    科诺安:一种基于NGS的新型染色体疾病检测技术,可对多种类型的样本如外周血、羊水、脐带血、流产物等进行检测,一次分析23对染色体的染色体非整倍体及全部>100Kb的染色体基因组拷贝数变异(Copy Number Variations,CNVs),包括染色体微缺失/微重复。在产前检测、流产原因排查、染色体疾病检测及自闭症原因排查领域得到充分的应用。
    贝全安-WES:利用序列捕获技术对全基因组外显子区域DNA进行捕获并富集,然后进行高通量测序和基因组分析,能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传变异。
    昂科益:基于高通量测序的全方位肿瘤基因检测
    携心安:通过实时定量PCR检测技术,实现SMA携带者筛查。

    公司业绩
    2018年半年度,上市公司(成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司)营业收入6.44亿元。
    2018年前三个季度业绩表现突出,营收总额达10.29亿元,同比增长26.58%;实现归母净利润2.39亿元,同比增长49.50%;扣非后归母净利润为2.30亿元,同比增长54.30%。

    官方网站
    http://www.berrygenomics.com/

  • 人和未来,人和未来基因谷项目奠基迎10亿总投资181221

    人和未来主体是人和未来生物科技有限公司,是一家以基因科技为核心的医疗健康解决方案提供商。

    公司历程
    2014年7月 人和未来生物科技(北京)有限公司成立
    2015年1月 共建湘雅-人和未来NGS实验室
    2016年3月 获批国家基因检测技术应用示范中心
    2017年7月 完成A轮2.5亿元融资
    2018年8月,公司在湖南长沙梅溪湖拿地91.98亩建设人和未来基因谷。

    管理团队
    由袁梦兮(CEO)、黄文静(COO)和宋卓(CTO)博士共同创立
    袁梦兮,1988年出生,美国宾州州立大学金融、经济双学士,康奈尔大学MBA

    产品与服务
    主要包括健康管理、医学诊断和GTX(未来实验室)三大业务板块。
    其中健康管理品牌包括:
    基因说 G-TALKS:利用基因检测技术,通过遗传信息、体征数据、生活方式等信息,对每个用户疾病风险进行评估,并提供专属健康管理方案和个性化用药等干预手段,降低疾病的风险。
    肿瘤早期筛查 SPOTLIGHT:检测血液样本中超低频循环肿瘤DNA(circulating tumorDNA,ctDNA)的基因突变,实现对肿瘤的早期筛查和预防。
    常道康 GI-Health:通过ngs技术粪便样品,检测人体肠道内的代谢产物和菌群分布,观察有益菌群和有害菌群的比例,分析和验证个体肠道的健康情况,同步临床科研数据提出针对性的改善建议,调整肠道菌群的多样性,提高个体健康品质。
    骨质疏松智能筛查机器人:以大数据、机器学习技术为支撑的智能诊断系统,结构化病例库训练模型,个性化和精准化人机交互问诊(询证和经验模型),全面覆盖风险体征,精准分类骨质疏松人群到最小颗粒度。
    GTX包括:基因超算工作站、文本挖掘及知识发现、大数据上云工具、云计算平台。

    市场动态
    2018年11月,与小米有品合作,上架秒秒测G-Talks基因检测产品
    2018年12月21日下午,人和未来基因谷项目开工动员会在湖南长沙梅溪湖国际新城举行 。 项目位于梅溪湖路西延线以南、映日路以西、象鼻窝以北,占地面积约92亩,总规划建筑面积约6.13万平方米,总投资约10亿元,将布局人和未来全国总部、医学检验所、国家基因大数据应用工程中心、国家基因检测技术应用示范中心、企业研究院、院士工作站和博士后流动站等基因产业和配套项目。

    官方网站
    http://www.genetalks.com
    http://hnrb.voc.com.cn/article/201808/201808270908181453.html
    https://news.changsha.cn/xctt/html/110187/20181222/28423.shtml

  • 犯罪与隐私:大规模消费基因组学应用的利与弊

    2019年6月19日, Gordon Thomas Honeywell Governmental Affairs(简称“GTH-GA”)宣布,金州杀手案(Golden State Killer)当选2019年度DNA重磅案件。该案件由七位拥有法医DNA职业背景的国际评审组成的评审团从20个国家的70个案件中选出。该奖项在日本神户举办的年度Human Identification Solutions大会期间宣布。

    一项新研究表明,在美国具有欧洲血统的人中,有60%以上可通过他们的DNA在公开基因谱系数据库而得到辨识,这包括了那些本身没有接受过基因检测的人。

    2018年4月,金州杀手狂(the Golden State Killer)告破案件或许是很好的注脚。GEDmatch是一个开放的免费DNA分析网站,可以帮助人们免费分析自己的DNA数据,可以开展祖源分析、亲子鉴定等。加州探员Paul Holes通过上传案发现场发现的“金州杀人狂”的DNA数据者GEDmatch网站,匹配到与杀人狂部分匹配的人,之后Holes从外形、年龄、工作经历、作案手法和心理画像等,在那个人的家谱成员范围里,一步步缩小,最终锁定了逮捕了已经72岁的“金州杀人狂”Joseph James DeAngelo,尘封30年的悬案告破。

    为了更好地理解这类方法在发现未知个人中所具有的司法鉴定能力,My Heritage公司的Yaniv Erlich及同事分析了一个内含120万匿名人的基因数据库,超过60%的人会有一家庭成员同时发现大体对应于三等表亲关系或更为接近关系的匹配DNA片段。此外,Erlich等人证明,一旦发现1个或更多的亲属,某个人的身份可通过家族谱系结合特定的人口学信息(如大致年龄或居住地区)而被确认。为了说明这种可能性,作者用这种方法来重构某匿名女性的身份,该女性的DNA信息可在互联网上公开获取。作者指出,他们的结果展现了重大的隐私顾虑;他们表示,有必要同时在商业和联邦政府层面重新评估目前的有关DNA数据的做法。

    尽管所用的数据仅代表了美国人口的一小部分,但Erlich等人发现,一旦某基因数据库覆盖了约2%的目标人口,该群组中几乎每个人都可得到至少一个在三等表亲层面的匹配基因。据作者披露,鉴于消费者基因组学的快速成长,这些可能性或能在不久的将来得以实现。

    相关阅读
    http://science.sciencemag.org/content/early/2018/10/10/science.aau4832
    https://www.prnasia.com/story/249475-1.shtml