分类： 基因检测

关注基因产业部分企业、人物、产品、技术及服务的过往。

  • 斯蒂芬·奎克(Stephen Quake）（斯坦福大学教授）

    斯蒂芬·奎克(Stephen Quake）（斯坦福大学教授）

    斯蒂芬·奎克(Stephen R Quake），斯坦福大学生物工程与应用物理学教授、HHMI研究员。2011年度美国Lemelson-MIT发明大奖大奖获得者。
    本科和硕士毕业于美国斯坦福大学数学系（1991年），1994年获英国牛津大学博士学位，拥有80项专利，并创办了多家公司。

    Stephen Quake是微流控技术、液态活检、单细胞测序技术领域的先行者，发明了许多生物学测量工具，包括新的DNA测序技术，其对于技术的有效转化使其成为了硅谷著名的发明家、创业家。Stephen Quake发明了针对唐氏综合症和其他非整倍体的非侵入性产前检查技术（NIPT检测技术）。2013年其创始的NIPT检测公司Verinata Health以3.5亿美元被Illumina收购，担任投资规模达到6亿美金的Chan Zuckerberg Biohub（陈-扎克伯格Biohub）基金合伙人。

    Stephen Quake创办液体活检公司Bluestar Genomics（https://www.bluestargenomics.com/）（官网宣称Stephen Quake为公司顾问），公司重点研究游离DAN(cfDNA)中的5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）,使用了一种化学标记直接对DNA修饰进行全基因组范围测序，通过此技术他们研究了胰腺导管腺癌（PDAC），直接对PDAC患者样品的血液cfDNA中的5hmC进行了测序，并首先对测绘图谱的生物学特征进行了研究。

    同时Stephen Quake也是国内瀚海基因公司的顾问，瀚海基因创始人贺建奎博士曾在Stephen Quake实验室参与博士后工作。据悉Stephen Quake早前创办Helicos公司，推出单分子测序仪，但此后因资金缺乏而破产。Helicos公司破产后，贺建奎博士回国创立了瀚海基因，继续开展单分子基因测序仪研发。同时，Stephen Quake任其首席科学顾问。

    更多阅读：
    https://www.biorxiv.org/content/early/2018/09/26/422675
    https://quakelab.stanford.edu/people/stephen-quake
    https://med.stanford.edu/profiles/stephen-quake

  • 世和基因肺癌靶点NGS试剂盒获批上市

    2018年9月30日，CFDA批准了南京世和医疗器械有限公司申报的EGFR/ALK/ROS1/BRAF/KRAS/HER2基因突变检测试剂盒（可逆末端终止测序法）上市。南京世和医疗器械有限公司是世和基因实际控制的一家公司。

    该试剂盒属于第三类医疗器械，用于定性检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者经福尔马林固定的石蜡包埋（FFPE）组织样本中EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS、HER2基因的多种变异。其中，EGFR基因19外显子缺失及L858R点突变用于吉非替尼片及盐酸埃克替尼片的伴随诊断检测，T790M点突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测；ALK基因融合和ROS1基因融合用于克唑替尼胶囊的伴随诊断检测。该产品检测范围内的其他基因突变均未与靶向药物进行过安全性和有效性的联合临床试验评估，仅进行了性能验证，因此不能用于伴随诊断检测。

    该试剂盒采用DNA探针捕获技术，首先对从NSCLC肿瘤FFPE样本中提取DNA进行片段化、加接头、PCR扩增等步骤制备文库，其后采用具有特定序列的DNA探针与文库进行杂交，从而特异性捕获来自人类基因组6种基因中的部分外显子与内含子区域，之后通过磁珠法富集被探针捕获的目标区域DNA片段。再对捕获富集后的文库进行定量与质控后，采用Illumina公司生产的MiSeqDx基因测序仪进行高通量测序。对于测序数据，采用生物信息学软件判读6种基因中是否存在来自肿瘤的变异。

    该试剂盒的临床评价是在中国医学科学院附属肿瘤医院、南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)、首都医科大学附属北京胸科医院共3家机构完成的。在中国医学科学院肿瘤医院及首都医科大学北京胸科医院2家临床机构开展与已上市或已充分联合药物临床评价的EGFR伴随诊断试剂的比较研究。与中国医学科学院附属肿瘤医院、南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）、首都医科大学附属北京胸科医院共3家机构开展了ALK基因与伴随诊断试剂的比较研究。ROS1基因与伴随诊断试剂的比较研究在中国医学科学院肿瘤医院及首都医科大学北京胸科医院2家临床机构开展。

    该试剂盒检测结果存在假阴性及假阳性的风险，主要包括：
    1）检测过程主要包括DNA提取纯化、文库制备、探针杂交捕获、高通量测序及生物信息学分析等多个步骤多因素影响；
    2）样本的来源、采集过程、样本质量及核酸提取质量等因素的影响；
    3）产品研发阶段，配套提取试剂；
    4）测序前实验操作、测序仪及数据分析软件等因素；
    5）实验环境影响。比如涉及PCR扩增，操作过程中气溶胶泄露也可能会导致实验室污染；
    6）非专业操作或操作不当的影响；
    7）该产品阴性检测结果不能完全排除基因突变的存在。导致检测结果假阴性的原因可能包括：肿瘤样本中肿瘤细胞较少、肿瘤组织异质性、基因突变类型不在试剂盒检测范围内、突变比例低于试剂盒最低检测限、样本降解、样本污染、样本中存在过量干扰物质、不正确的样本保存、不正确的试剂盒保存、试剂盒过期、不恰当的实验操作等。

    相关产品信息

    2018年8月29日，天津诺禾致源生物信息科技有限公司，受理号ZDJ1600147，人EGFR基因T790M突变检测试剂盒（数字PCR法）
    2018年7月23日，广州燃石医学检验所有限公司，受理号CSZ1700157，人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）
    2018年8月13日，天津诺禾致源生物信息科技有限公司，受理号CSZ1700089，人EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、ALK、ROS1基因突变检测试剂盒（半导体测序法）

    相关阅读

    http://samr.cfda.gov.cn/WS01/CL0403/236760.html
    http://samr.cfda.gov.cn/WS01/CL0403/232552.html
    https://www.cmde.org.cn/directory/web/WS01/images/MjIucGRm.pdf
    https://www.cmde.org.cn/directory/web/WS01/images/zOXN4tXvtsK1LzBLnBkZg==.pdf
    https://mp.weixin.qq.com/s?timestamp=1538366842&src=3&ver=1&signature=utQKTn4D5Nyz6Irg6CCGv17BPZoyubGQRZY0RbABYQ6Lw-wneIVweXsKKSTdabu1APjKbSjFOYorqDZlMKE6MmZB1IIZMjgWPv3ypM8yxvTLXkT4r8ObQt9oUilVPA2spKivHN4yqp0oq5LxL8LTzsvYFGI1DRAWHmYMOdtw1Co=

  • 微医生捷医疗科技发布便携式基因检测仪

    微医生捷医疗科技发布便携式基因检测仪

    微医生捷便携式基因检测仪

    2018年9月21-22日，2018亚洲医疗健康领导峰会在新加坡举行，来自全球五大洲20多个国家的专家共论医疗科技创新和治理。会上，由微医生捷研发一款便携式基因检测仪发布，其体积仅25cm*25cm*26cm，结合自主研发的新一代高密度DNA芯片，可协助基层医疗机构开展健康评估、药物代谢、小儿发热病原检测等。

    微医生捷医疗科技，是微医与生捷科技(Centrillion Tech)在华设立的合资公司，为病人与消费者提供基因芯片以及检测服务。生捷科技是当前全球仅有的三家可生产高密度基因芯片的公司之一，其基于测序技术的编码基因芯片可以检测到多种生物分子，此次发布的便携式基因检测仪是微医与生捷科技推动上述合作的阶段性成果。

    生捷科技相关知识：杭州滨江区2015年5050计划重点引进的项目，wei zhou(周巍)原硅谷华源会主席，斯坦福法学院的J.D.学位、Virginia Tech的生物信息博士、参与哈佛商学院经理人培训，Centrillion科技的DNA芯片核心技术采用昂飞（Affymetrix)的芯片技术。微医生捷医疗科技公司2018年9月中旬成立，控股方为微医集团（65%）

    基因研究对医学、疾病诊治有着重要价值。随着基因芯片技术的革新，基因检测仪的不断迭代，基因检测的成本正在不断降低，便携式基因检测仪逐渐走近寻常百姓身边。

    “仅仅压缩检测设备尺寸是不够的，通过光学技术、芯片导体等方面的创新，提高检测的效率，可以让便携式检测仪服务基层社区百姓的同时，也拥有大检测仪一样的准确性、稳定性，”生捷科技创始人兼CEO周巍博士在接受采访时表示，目前微医生捷正在研发小儿发热、药物代谢（药物敏感度）、健康评估等方面的芯片技术，药物代谢的便携式检测已进入临床前应用，可以帮助医生在开方用药前了解患者对药物的敏感程度，从而给出最合适的药品、剂量。

    关于便携式基因测序仪的延伸阅读：1）Illumina在2018年的摩根大会上推出了一款新的测序仪iSeq™100，iSeq100占地仅1平方英尺，在美国地区标价约2万美金，它是Illumina已经发布的最小的测序仪。2）牛津纳米孔（Oxford Nanopore）生产的MinION也是比较经典的便携式基因测序仪，又称口袋测序仪，4英寸长，大约普通U盘大小，由一个传感器芯片，专用集成电路和一个完整的单分子感应测试所需的流控系统构成。该产品于2014年问世。2015年4月，Lomani等在几内亚对埃博拉病毒进行测序，2016年，面对寨卡病毒，Lomani带着MinION再次踏上了旅程。2016年8月，NASA宇航员Kate Rubins带着MinION进入了国际空间站。

    微医平台目前连接了全国2700多家医院、近2万家基层医疗机构或药店，平台用户数超过1亿人。借助微医广泛连接的优质医疗资源，及其包括社区卫生服务中心和药诊店在内的2万家医疗健康服务网点，这套便携式基因检测仪有望率先在中国的药店、云巡诊车、基层医院、社区诊所等基层场景得到应用。

    参考资料

    http://www.prnews.cn/press_release/370924.htm

    http://m.21jingji.com/article/20180922/herald/7dd49f362ca62cc81eeceaef3bb7c372.html

    https://36kr.com/p/5125560.html