近日，梅奥诊所推出一款名为“梅奥诊所基因指南（Mayo Clinic GeneGuide）”的基因检测和用户教育APP，宣布进入消费级基因检测市场。在梅奥诊所的网站上，这款新的APP被称为“可以帮助您了解遗传如何影响您健康的一项基因检测”。该APP服务也可通过Helix平台获得。
据介绍，该款APP消费成本约为200美元，Helix的新客户以及已有客户可借助该APP进行4种类型共计15种基因检测，包括基因筛查、疾病风险预估、药物基因组学以及与健康性状相关的基因检测。来自梅奥诊所的临床分子遗传学家Matthew Ferber领导开发了该APP，他表示：“对于消费者来说，这是一款真正的用户教育APP，该程序并不会对遗传检测结果进行详尽的解读，更多的是关注用户教育。”
订单需审核，梅奥诊所专业解读
与Helix平台上的其他健康相关APP一样，消费者在订购梅奥诊所APP提供的基因检测服务时，会被要求填写一份关于自身健康史的简要调查问卷。基于此问卷，其检测订单将由医生来审核决定通过或拒绝。一旦订购成功，用户将获得Helix提供的唾液收集试剂盒，并在Helix的CLIA-CAP实验室中进行DNA测序，梅奥诊所则进行相应的数据分析，整个服务流程预计耗时6-8周。对于Helix的老客户，其检测数据将直接在梅奥诊所进行分析，并可在1周左右获得检测结果。
Ferber介绍道，用户将会获得一份简明扼要的检测报告，详细报告将登记在梅奥诊所官方网站，用户可自行下载检测报告，向医生咨询。他们也可以通过拨打免费服务热线，直接向梅奥诊所的合作伙伴PWNHealth的遗传学家咨询相关问题。他强调，在结果反馈之前，所有的基因检测结果都由梅奥诊所的遗传学专业人员进行解读和审查。
值得注意的是，尽管该APP的既定目标是用户教育，并在Helix网站上公布了免责声明，指出“该产品不是诊断产品”，但部分消费者仍可能获得一些对其健康产生深远影响的基因检测结果，例如关于麻醉药物的不良反应。因此，在该APP服务中，某些可能产生重要影响的阳性检测结果不会立即反馈给用户，而是先反馈到PWNHealth，随后专业的遗传咨询师会致电客户沟通结果并解释其含义。
扩大检测范围，用户更有自主选择性
以往，Helix的健康APP主要用于特定的疾病区域或特定类型的检测(如携带者筛查)，而梅奥诊所上线的这款APP检测范围更广，主要针对4个不同的基因检测领域。梅奥诊所方面表示，新APP还加入了Helix健康检测项目以外的另外4项检测：Sema4公司价值199美元的携带者筛查检测CarrierCheck；Admera Health公司价值125美元的遗传性胆固醇检测，以及价值150美元的遗传性糖尿病检测；ADx Healthcare公司最新推出的价值160美元的阿尔茨海默氏症ApoE检测。
携带者筛查检测4种：CFTR基因（囊性纤维化）、GJB2基因（GJB2相关的听力损失）、MCAD基因（中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）、 HBB基因（镰状细胞病）；
遗传疾病风险检测4种：ZFHX3（房颤风险）、 CFH和ARMS2（老年性黄斑变性）、LPA和SORT 1（冠状动脉疾病）、凝血因子V和因子II基因（静脉血栓栓塞）；
药物基因组学检测4种：CYP2C9（布洛芬代谢）、 CACNA1S和RYR1（恶性高热易感性）、CYP2C19（奥美拉唑代谢）、BCHE（假胆碱酯酶缺乏）；
健康性状检测3种：ALDH2（饮酒脸红反应）、FLG （特应性皮炎）、MCM6（乳糖耐受性）
除了以上检测项目，该款APP还试图将遗传疾病风险与其他非遗传风险因素相关联，如年龄、性别、吸烟、饮酒等，用户可以通过比较各种风险因素的影响程度，考虑如何减少非遗传因素的致病风险。同时，该APP还为用户提供了进一步探索疾病风险的工具：谱系绘制工具、祖源分析工具、生活方式评估工具。用户可以借助APP的帮助，绘制带有健康信息的家谱，并了解与疾病遗传风险相关的多种因素。此外。该APP还囊括了一种遗传性乳腺癌筛查工具，可帮助用户进行乳腺癌家族史评估，并建议其是否进行相关的遗传咨询。
关注用户教育，试水消费级基因检测市场
对于该APP的上线，部分人担心这种方式会扰乱以消费者为中心和以医疗保健为重点的基因检测市场。耶鲁大学医学院和耶鲁纽黑文医院基因组健康中心临床运营主任Michael Murray认为，在该APP提供的服务中，接受基因检测的人是纯粹的消费者还是某些患者？这种尝试似乎容易导致受试者与医疗保健系统之间关系的混淆。
对此，梅奥诊所回应道，该APP能够很清楚的告诉用户，通过消费级基因检测你将获得以及不能获得的健康信息。消费级基因检测并不会对每个基因突变和疾病相关基因进行检测。如果用户想要进行诊断，或者解决家庭的某种健康问题，他应该寻求医生的帮助并进行基因诊断检测，而不是选择消费级基因检测。
根据Ferber的说法，梅奥诊所的参与能够保证基因检测和解读的质量。他再次强调：“这款APP上线的真正目的是为消费者个人提供用户教育服务，但同时我们也要保证其基因检测和解读的高质量，如同梅奥诊所进行的其他基因检测一样。但这并不意味着它是一项临床基因检测。”
据悉，该APP是2015年梅奥诊所个性化医疗中心和Helix展开合作的第一个研究成果。该合作项目旨在开发面向消费者的应用程序，以提供有关健康状况和遗传学的教育信息。2017年7月25日，Helix公司推出了史上第一个在线基因组学APP商城，被认为开启了消费级基因组学的新纪元，一时间引起业人士的广泛关注。本次梅奥诊所与Helix的通力合作，也显示了其进军消费级基因检测市场的决心。
Ferber表示，随着遗传学和基因组学在医疗保健中的地位越来越重要，希望该APP能得到良好、合理地使用。目前人们对于遗传学的认识有优势，同时也有很多局限性，这一新产品将帮助人们真正了解这些优势和限制。此外，随着研究的进行，更多的检测项目将被添加到该APP中。
中文编译转自测序中国网站
https://www.mayoclinic.org/mayoclinic-geneguide